Solo una pequeña fracción de nuestro ADN es exclusivamente humano

Las optimizaciones genéticas que hacen que los humanos sean únicos pueden venir en pequeños paquetes intercalados con ADN de ancestros y primos extintos.

Sólo 1,5 por ciento a 7 por ciento del libro de texto o genoma genético colectivo humano claramente contiene ADN humano, informan los investigadores el 16 de julio en Avances científicos.

Que solo el ADN humano, esparcido por el genoma, tiende a contener genes que están involucrados en el desarrollo y la función del cerebro, lo que sugiere que la evolución del cerebro fue importante para que los humanos lo hicieran. Pero los investigadores aún no saben exactamente qué hacen los genes y cómo las optimizaciones del ADN solo para humanos alrededor de esos genes podrían haber afectado el desarrollo del cerebro.

«No sé si alguna vez podremos decir qué nos hace exclusivamente humanos», dice Emilia Huerta-Sánchez, genetista de poblaciones de la Universidad Brown en Providence, Rhode Island, que no participó en el estudio. «No sabemos si eso nos hace pensar de cierta manera o tener ciertos comportamientos». Y los neandertales y los denisovanos, ambos primos humanos extintos, pueden haber pensado como humanos (SN: 22/02/18).

Los resultados no significan que los individuos sean en su mayoría neandertales o denisovanos, o alguna otra mezcla de homínidos antiguos. En promedio, las personas en el África subsahariana heredaron del 0,096 al 0,46 por ciento de su ADN de cruces antiguos entre sus antepasados ​​humanos y los neandertales, encontraron los investigadores (SN: 7/4/21). Los no africanos heredaron más ADN de los neandertales: alrededor del 0,73 por ciento al 1,3 por ciento. Y algunas personas también han heredado una fracción de su ADN de los denisovanos.

Utilizando un nuevo método de cálculo, los investigadores de la Universidad de California en Santa Cruz examinaron cada punto de ADN en el genoma de 279 personas. El equipo combinó los resultados de estos genomas individuales en una imagen colectiva del genoma humano. Para cada mancha, el equipo determinó si el ADN fue heredado de denisovanos, neandertales o de un ancestro común de los humanos y estos parientes perdidos hace mucho tiempo.

Aunque cada persona lleva alrededor del uno por ciento del ADN neandertal, «si miras a unos pocos cientos de personas, por lo general no tienen su parte del ADN neandertal en el mismo lugar», dijo Kelley Harris, genetista de poblaciones de la Universidad de Washington en Seattle que no participó en el trabajo. «Entonces, si sumas todas las regiones donde alguien tiene un poco de ADN neandertal, eso cubre la mayor parte del genoma con bastante rapidez».

En este caso, alrededor del 50 por ciento del genoma colectivo contiene regiones donde una o más personas heredaron ADN de neandertales o denisovanos, encontraron los investigadores. La mayor parte del resto del genoma se transmitió de los antepasados ​​comunes más recientes de los humanos y sus primos extintos. Después de cortar el ADN de la antigua reliquia, el equipo buscó regiones donde todos los humanos tienen optimizaciones de ADN específicas para humanos que ninguna otra especie tiene. Eso llevó la estimación del ADN humano único a entre el 1,5 y el 7 por ciento del genoma.

El hallazgo subraya hasta qué punto la mezcla con otras especies de homínidos ha afectado el genoma humano, dice el coautor Nathan Schaefer, biólogo informático de la Universidad de California en San Francisco. Los investigadores confirmaron hallazgos anteriores de otros grupos que criaron humanos con neandertales y denisovanos, pero también con otros homínidos extintos desconocidos (SN: 12/02/2020). No se sabe si estos misteriosos ancestros son los grupos a los que pertenecen «Dragon Man» o Nesher Ramla. perteneció homoque pueden estar más estrechamente relacionados con los humanos que los neandertales (SN: 25/6/21; SN: 24/6/21). Y la mezcla y la mezcla probablemente sucedieron varias veces entre diferentes grupos de humanos y homínidos, encontraron Schaefer y sus colegas.

Las optimizaciones que hacen inconfundible el ADN humano único surgieron en varios brotes evolutivos, probablemente hace unos 600.000 años y nuevamente hace unos 200.000 años, descubrió el equipo. Hace unos 600.000 años, los humanos y los neandertales formaron sus propias ramas en el árbol genealógico de los homínidos.

La estimación de la cantidad de ADN humano único no tiene en cuenta los lugares donde los humanos han ganado o perdido ADN, por duplicación o de otra manera, dice James Sikela, científico del genoma del Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado en Aurora que no participó en el estudio. (SN: 06/08/15). Este ADN extra o faltante podría haber permitido a los humanos desarrollar nuevos rasgos, incluidos algunos que están involucrados en la evolución del cerebro (SN: 9/3/11; SN: 26.02.15).

El ADN antiguo generalmente se descomponía en pequeños fragmentos, y los investigadores solo han reunido partes de los genomas de homínidos extintos. Los genomas fragmentados dificultan saber dónde se perdieron o recuperaron grandes fragmentos de ADN. Debido a esto, los investigadores solo observaron pequeños cambios en el ADN que involucraban una o más bases de ADN, las partes de la molécula que transportan información. Dado que los humanos y los neandertales siguieron caminos evolutivos separados relativamente recientemente, no es sorprendente que solo el 7 por ciento o menos del genoma haya desarrollado las optimizaciones humanas únicas, dice Sikela. «No me sorprende este número». Teniendo en cuenta que el ADN que solo los humanos agregaron a su genoma podría hacer una estimación más alta de todo el ADN humano, dice.

O podría ir al revés. A medida que se descifran más y más genomas de neandertales, denisovanos y otros homínidos extintos, los investigadores pueden descubrir que parte del ADN humano aparentemente único también fue portado por estos parientes extintos, dice Harris. «Esa estimación del número de regiones humanas únicas solo disminuirá».

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